国内首个宫颈癌双基因甲基化检测专家共识发布，PAX1/JAM3双基因甲基化临床路径
2025年2月，由中国中西医结合学会检验医学专业委员会、中华医学会检验医学分会、中国医师协会检验医师分会、中国妇幼保健协会和中国医疗保健国际交流促进会基层检验技术标准化分会等五大权威机构联合发布的《子宫颈癌 PAX1 联合 JAM3 双基因甲基化检测专家共识》在《中华检验医学杂志》重磅刊发。该共识基于 PAX1/JAM3 双基因甲基化检测技术辨析，为宫颈癌早筛提供了首个DNA甲基化技术临床应用标准，标志着我国宫颈癌精准防控迈入新阶段。
基于子宫颈癌筛查现状以及筛查方法、策略的发展，中国中西医结合学会检验医学专业委员会联合4个学（协）会，组织检验、病理、妇产多学科专家共同制定了甲基化检测与临床应用的共识。共识全面梳理了 PAX1 联合 JAM3 双基因甲基化（PAX1/JAM3）检测的实验室操作流程及质控标准、样本采集与处理，提出了 PAX1/JAM3 检测意义及功能、实验室检测流程、质量控制、检测报告及临床应用建议。共识旨在推动子宫颈癌甲基化在实验室检测与临床的规范化应用，为检测结果的准确性和可靠性，并为床应用场景，提供具备实践性与前瞻性的指导建议。
破局传统筛查困境：甲基化技术优势凸显
子宫颈癌作为全球女性健康的重大威胁，其筛查工作一直面临着诸多挑战。传统的筛查方法，如细胞学检查和 HPV 检测，虽在一定程度上发挥了作用，但仍存在覆盖率低、技术方案不足等问题。在这样的背景下，DNA 甲基化标志物的出现，为宫颈癌筛查带来了新的希望。PAX1 和 JAM3基因甲基化检测，作为一种新型的检测手段，以其高灵敏度和特异性，受到了广泛关注。
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早期预警：可识别HPV感染后的持续病变进展风险，甲基化水平变化提示 HPV 持续感染
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精准分流：有效区分需临床干预的高风险人群，减少不必要的有创检查
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无创便捷：宫颈脱落细胞检测，适用于基层医疗机构推广
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标准化检测：PCR-荧光探针法适配各级医疗机构
权威专家联合推荐：四大核心应用场景
异常的甲基化在癌症的形成和进展过程中起着重要作用，可调控肿瘤的发生和发展。甲基化检测已被逐渐用于癌症的诊断、监测和治疗。
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甲基化水平变化提示 HPV 持续感染
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甲基化检测应用于子宫颈病变辅助诊断，防止漏诊
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甲基化检测用于hrHPV阳性分流
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甲基化检测用于细胞学ASC-US管理
联合HPV与细胞学检查，提高子宫颈癌和病变筛查和诊断的准确性
共识7 PAX1/JAM3 检测作为辅助诊断，将提高子宫颈癌和病变筛查和诊断的准确性。目前证据水平下，仍需结合 HPV或细胞学结果进行综合判断，制定随访和治疗方案（2级，推荐）。
《共识》为 PAX1/JAM3 双基因甲基化检测在临床联合HPV检测和细胞学检查提供详细的路径推荐和描述。
图1 PAX1/JAM3 结合不分型高危型HPV检测报告结果的临床管理
图2 PAX1/JAM3 结合细胞学检测结果的临床管理
注重检测和报告流程规范
在技术实施方面，专家共识强调了标准化操作流程的重要性。包括样本的采集、保存与处理，实验室的质量控制标准，以及结果报告的规范化要求，确保检测结果的准确性与可靠性。共识还提出，在临床应用中，PAX1/JAM3 双基因甲基化检测应与其他筛查结果，如HPV检测和细胞学检查结果，结合使用，以便做出更为精准的临床决策。
助力国家消除宫颈癌战略
共识专家组指出，PAX1/JAM3 双基因甲基化检测技术的临床应用，将助力实现《加速消除宫颈癌行动计划（2023-2030年）》目标。该技术已在国内多家三甲医院完成临床验证，其标准化检测方案适用于各级医疗机构的推广实施。专家共识的发表，是对该试剂盒在宫颈癌筛查中应用价值的充分肯定。未来，随着更多临床验证的开展，PAX1/JAM3 双基因甲基化检测有望在宫颈癌筛查中发挥更大作用，为我国宫颈癌防治事业贡献更多力量
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