指南/共识 无创子宫内膜癌甲基化筛查临床路径-解读《子宫内膜癌基因甲基化筛查技术临床应用专家共识》甲基化筛查流程【系列报道二】
作为系列报道的第二篇，本文聚焦《子宫内膜癌基因甲基化筛查技术临床应用专家共识（2026版）》最核心的三大临床路径图，分别对应有症状人群、风险增加人群、高风险人群的差异化筛查策略。
一、有症状人群：门诊高频就诊群体的精准分流方案
(一)有症状人群包括：
1.绝经后阴道出血，被认为是子宫内膜癌最常见的症状，约90%的绝经后患者以此就诊。
2.异常子宫出血（abnormal uterine bleeding，AUB），其中仅0.3%患者最终确诊为子宫内膜癌。
3.道异常排液，早期为少量浆液性或血性分泌物，晚期因肿瘤坏死感染可出现脓血性恶臭液体。
(二)甲基化在有症状人群应用流程图
(三)推荐意见
此类人群的传统诊疗痛点在于：仅少数患者最终确诊恶性，但为避免漏诊，大量患者需接受诊断性刮宫等有创操作，且诊刮漏诊率高达60%。共识针对该类人群给出的甲基化联合筛查路径如下：
1.推荐意见4：对有症状人群，推荐使用超声检查进行初步评估，联合基因甲基化检测进行筛查。（强推荐）
2.推荐意见5：超声无异常而基因甲基化检测阳性者需进行诊断性刮宫或宫腔镜下活检取材，再通过组织病理确诊；超声无异常而基因甲基化检测阴性者建议随访观察。（推荐）
3.推荐意见6：超声检查异常而基因甲基化阳性者均需进行组织病理学确诊；超声检查异常而基因甲基化阴性者，若为绝经后，仍需通过组织病理确诊，若为绝经前，则可仅行对症处理后密切随访。（推荐）
二、风险增加人群：无症状高危群体的年度管理方案
(一)风险增加人群包括：
1.肥胖(体质指数BMI≥28 kg/m²）
2.代谢综合征：已知胰岛素抵抗、高胰岛素血症、2型糖尿病和多囊卵巢综合征
3.药物因素：无孕激素拮抗的雌激素作用，包括功能性卵巢肿瘤、绝经后单纯的雌激素替代治疗、乳腺癌患者长期应用他莫昔芬治疗和长期应用米非司酮等。
4.其他因素：包括高龄、绝经延迟（>55岁）或月经初潮年龄早（<12岁），以及有不孕不育（风险增加2倍）或未生育相关人群。
(二)甲基化在风险增加人群应用流程图
(三)推荐意见
此类人群基数庞大，传统筛查缺乏统一标准，共识给出的路径遵循"超声初筛+甲基化分流"的卫生经济学逻辑。
1.推荐意见7：对风险增加人群，建议每年进行超声检查以监测子宫内膜厚度，对于超声未发现异常的患者，可以进行临床随访。（强推荐）
2.推荐意见8：超声检查异常需联合基因甲基化检测，如基因甲基化检测阳性，则需进行组织病理学确诊；若基因甲基化检测阴性，绝经后仍需进行组织病理学确诊，绝经前则可仅行对症处理后随访。（推荐）
三、高风险人群：遗传相关极高危群体的强化监测方案
(一)高风险人群包括：
1.Lynch综合征。
2.其他遗传性癌症综合征（如Cowden综合征）。
3.家族史：有子宫内膜癌或结肠癌家族史的人群。
(二)甲基化在高风险人群应用流程图
(三)推荐意见
此类人群终身患癌风险极高，共识给出最强等级的筛查推荐：
1.推荐意见9：建议高风险人群每年进行一次超声检查联合基因甲基化检测进一步检查。（强推荐）
2.推荐意见10：超声无异常而基因甲基化检测阳性者需进行诊断性刮宫或宫腔镜下活检取材，再通过组织病理确诊；超声无异常而基因甲基化检测阴性者建议密切随访，以及遗传咨询和基因检测（推荐）。
3.推荐意见11：超声检查异常而基因甲基化阳性者均需进行组织病理学确诊；超声检查异常而基因甲基化阴性者，若为绝经后，仍需通过组织病理确诊，若为绝经前，建议密切随访、遗传咨询和基因检测。（推荐）
四、三大路径核心共性价值
共识三大流程均遵循"超声初评+甲基化分流+病理确证"的核心逻辑，本质是通过高灵敏度的分子检测实现精准分流：既避免对低风险人群实施过度诊疗，又通过早期预警减少漏诊。聚禾禾蔻安®作为国内首批获批的子宫内膜癌甲基化检测产品，完美适配三类路径的采样和性能需求，将成为临床落实共识要求的核心工具。
**本文来源：**中华医学会妇科肿瘤学分会,中国研究型医院学会妇产科学专业委员会,中国医疗保健国际交流促进会妇产健康医学分会. 子宫内膜癌基因甲基化筛查技术临床应用专家共识(2026版). 中华医学杂志,2026,106(26)：2701-2710.DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20260301-00576
北京起源聚禾生物科技有限公司是以创新科技为驱动、以关注健康为宗旨的科技企业。聚禾生物是妇科肿瘤早诊领域的开拓者，以独家技术和专利保护的标志物为核心，开发了宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌等妇科肿瘤早诊产品，填补了该领域的空白。随着女性对自身健康的关注越来越密切，女性健康市场将大有可为，除妇科肿瘤早筛早诊产品线外，未来聚禾生物还将建立更多女性健康相关的产品管线，打造女性健康市场的技术创新型领先企业。