专家共识 |《血液游离DNA甲基化肿瘤标志物实验室检测与临床应用专家共识（2025版）》发布：DNA甲基化肿瘤标志物进入规范化发展新阶段
中华医学会检验医学分会在《中华检验医学杂志》发布《血液游离 DNA 甲基化肿瘤标志物实验室检测与临床应用专家共识（2025 版）》，围绕 DNA 甲基化肿瘤标志物的基础理论、实验室检测、质量管理和临床应用进行了系统梳理。共识指出,DNA 甲基化作为重要表观遗传学标志，在肿瘤筛查、辅助诊断、预后监测和溯源等方面具有广阔前景，并正推动相关检测技术向标准化、规范化和临床转化持续迈进。
此次发布的《血液游离 DNA 甲基化肿瘤标志物实验室检测与临床应用专家共识（2025 版）》，释放出一个明确信号：DNA 甲基化检测正在成为肿瘤标志物发展的重要方向之一。
一、血液游离DNA甲基化检测规范化是临床治疗基础
血液游离 DNA 甲基化检测这份共识对实验室建设、检测流程、人员要求、样本处理、核酸提取、转化方法、检测技术、结果判读以及临床应用场景进行了全流程梳理，表明血液游离 DNA 甲基化肿瘤标志物领域已经从“可研究”逐步走向“可规范应用”。对于越来越多 NMPA 通过的血液游离 DNA 甲基化检测产品上市，尤其在胃肠道癌症检测上提供实验室标准检测流程与注意事项 ｡
二、实验室操作重要共识：标本-转化-检测-标准
共识 4 推荐采用血浆标本进行血液 cfDNA 甲基化标志物检测，采样时建议使用含细胞保护剂的 cfDNA 专用采血管，血液采集后按要求送至检测实验室处理，不得冰冻血样；推荐使用两步离心法分离血浆，分离后的血浆样本可按实验计划进行短期或长期保存（中级证据，强推荐）。
共识 6 cfDNA 需进行转化和预处理以适配后续的甲基化分析技术。重亚硫酸盐转化准确性高、重复性好，推荐应用于临床血液 cfDNA 甲基化检测。同时需密切关注转化分析方法的新进展（中级证据，强推荐）。
共识 7 cfDNA 甲基化检测方法包括甲基化 PCR、测序技术和核酸质谱技术等。其中基于 PCR 技术的 cfDNA 甲基化检测（包括数字 PCR 检测 ) 是临床应用最广泛的检测技术 , 具有操作便捷、准确性高以及成本低等优势，推荐应用于低通量的血液 cfDNA 甲基化肿瘤标志物的临床检测。基于测序平台的血液 cfDNA 甲基化检测可满足高通量需求，多用于甲基化标志物的筛选等临床前研究。核酸质谱平台的通量和成本介于前二者之间 , 适用于中通量血液 cfDNA 甲基化分析（高级证据，强推荐）。
共识 8 血液 cfDNA 甲基化肿瘤标志物检测结果需在满足质控标准的前提下进行分析解读。检测实验室应做好检测结果解读与临床咨询工作，以保障血液 cfDNA 甲基化肿瘤标志物临床应用的有效性（中级证据，强推荐）。
三、专家共识指导实践，标准化流程加速创新产品落地
值得关注的是，此份共识的发布，为正在快速发展的肿瘤早筛早诊产品提供了权威的实验室检测与临床应用指引。其强调的标准化操作流程，已成为行业产品研发与注册的关键参照。近日，聚禾生物旗下用于卵巢癌辅助诊断的《人 CDO1 和 HOXA9 基因甲基化检测试剂盒 (PCR- 荧光探针法 )》2025 年正式获得国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证 (NO.20253402443)。作为国内首个获批的卵巢癌 DNA 甲基化检测试剂盒,其从样本采集、核酸提取与重亚硫酸盐转化，到基于 PCR 平台的甲基化检测与结果分析，全过程严格遵循了专家共识所倡导的规范化、标准化路径，确保了检测结果的稳定性与临床可靠性。
卵巢癌因其早期症状隐匿、缺乏典型疼痛感，往往发现时已至中晚期，临床诊断存在巨大挑战。以 CDO1 和 HOXA9 等基因甲基化为代表的血液 cfDNA 检测技术，凭借其高敏感性与特异性，为突破这一困境提供了新路径。该技术在卵巢肿块良恶性风险分层、以及高危人群的体检筛查中展现出重要潜力，有助于实现更早的干预。
未来，随着更多遵循该共识的检测产品问世，肿瘤的早期发现与精准管理将更加规范、可及。
参考文献
中华医学会检验医学分会 . 血液游离 DNA 甲基化肿瘤标志物实验室检测与临床应用专家共识（2025 版）[J]. 中华检验医学杂志 , 2026, 49(2): 160-171. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20251023-00595 .
北京起源聚禾生物科技有限公司是以创新科技为驱动、以关注健康为宗旨的科技企业。聚禾生物是妇科肿瘤早诊领域的开拓者，以独家技术和专利保护的标志物为核心，开发了宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌等妇科肿瘤早诊产品，填补了该领域的空白。
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