PAX1/JAM3双基因联合甲基化检测在宫颈病变管理中的研究进展

表观遗传学标志物在宫颈癌精准筛查中的应用价值日益凸显。其中配对盒基因1（paired box gene 1， PAX1）和连接黏附分子3（junctional adhesion molecule 3， JAM3）的异常甲基化作为宿主细胞癌变过程中的关键表观遗传事件，能够客观反映宫颈上皮细胞的异常转化状态，成为宫颈癌早期诊断的生物标志物。 PAX1通过抑制Wnt/β-联蛋白（β-catenin）等多条致癌通路发挥抑癌作用，其甲基化是癌变早期敏感指标； JAM3与上皮屏障功能及肿瘤侵袭转移密切相关，甲基化水平随病变进展显著升高。二者联合甲基化检测具有较高的敏感度和特异度，显著优于传统细胞学方法，不仅能实现早期精准识别，还可有效分流人乳头瘤病毒初筛阳性者，减少不必要的阴道镜转诊，且该检测适用于“自采样”模式，有利于提升基层及资源有限地区的筛查可及性。此外， PAX1/JAM3联合甲基化检测还能预测宫颈锥切术后病理升级风险，指导个体化治疗决策。未来需通过多中心、大样本临床研究进一步确立 PAX1/JAM3甲基化的标准化界值（cut-off值），该联合检测有望作为核心技术整合入宫颈癌筛查指南，推动宫颈癌筛查由“群体普查”向“个体化精准防控”模式重大转变。